Simoa技術(shù)檢測(cè)P-tau212，助力唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)人群早15年預(yù)警AD

唐氏綜合征（Down Syndrome，DS）孩子是否一定會(huì)得阿爾茨海默�。ˋlzheimer’s Disease，AD）是許多家庭的心病。醫(yī)學(xué)證實(shí)，所有DS患者40歲前會(huì)出現(xiàn)完整AD病理，70歲的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)超90%，遠(yuǎn)高于普通人。2025 年《Alzheimer's & Dementia》的一項(xiàng)研究帶來(lái)希望：依托Simoa平臺(tái)檢測(cè)血漿 P-tau212，可關(guān)聯(lián)DS相關(guān)AD（DSAD）與散發(fā)性AD，還能提前15年鎖定風(fēng)險(xiǎn)，助力“早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)”。

01 為什么唐氏綜合征會(huì)和阿爾茨海默病“綁定”？

唐氏綜合征由21號(hào)染色體三倍體引發(fā)，其 DYRK1A 基因過(guò)量表達(dá)的激酶，會(huì)促使大腦tau蛋白在蘇氨酸212位點(diǎn)磷酸化形成P-tau212。P-tau212會(huì)加速tau蛋白聚集形成神經(jīng)原纖維纏結(jié)、降低tau與微管結(jié)合能力并增加細(xì)胞毒性，是串聯(lián)DS與AD的“橋梁標(biāo)志物”，也是破解DSAD發(fā)病機(jī)制的關(guān)鍵。

02 P-tau212結(jié)合Simoa技術(shù)：重新定義阿爾茨海默病檢測(cè)

研究人員采用Simoa技術(shù)，分析了245份血漿樣本和114份匹配腦脊液樣本，覆蓋無(wú)癥狀唐氏綜合征（aDS）、前驅(qū)期 DSAD（pDS）、DSAD 癡呆期（dDS），以及散發(fā)性 AD 患者和認(rèn)知正常人群。

1、預(yù)警夠早：早于癥狀出現(xiàn)15年

研究發(fā)現(xiàn)，P-tau212 在患者出現(xiàn)臨床癥狀前約15年就會(huì)升高。當(dāng)患者大腦進(jìn)入淀粉樣蛋白PET陽(yáng)性階段（AD早期病理標(biāo)志）時(shí)，P-tau212已明顯上升，比常用的P-tau181標(biāo)志物早了整整5年（如圖1）。