綜述解讀：數(shù)字PCR在產(chǎn)前診斷中的突破與應(yīng)用

瀏覽次數(shù)：121　發(fā)布日期：2025-12-2　來(lái)源：本站　僅供參考，謝絕轉(zhuǎn)載，否則責(zé)任自負(fù)

全球每年約有800萬(wàn)嬰兒被診斷出患有胎兒遺傳病，在當(dāng)今精準(zhǔn)醫(yī)療快速發(fā)展的時(shí)代，數(shù)字PCR（dPCR）作為一種高精度核酸定量技術(shù)，正逐漸成為非侵入性產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）領(lǐng)域的重要工具。近日，發(fā)表于《Clinical Chimica Acta》的一篇綜述系統(tǒng)回顧了dPCR在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用現(xiàn)狀與前景。

數(shù)字PCR技術(shù)
數(shù)字PCR并非全新概念，早在20 世紀(jì)末就被提出用于檢測(cè)罕見(jiàn)癌癥突變，經(jīng)過(guò)數(shù)十年發(fā)展，已進(jìn)化出多種成熟技術(shù)。

數(shù)字PCR是一種基于單分子擴(kuò)增的絕對(duì)定量技術(shù)。與傳統(tǒng)qPCR不同，dPCR通過(guò)將樣本分割成數(shù)萬(wàn)至數(shù)百萬(wàn)個(gè)微反應(yīng)單元，使每個(gè)單元包含0、1或多個(gè)目標(biāo)分子，經(jīng)PCR擴(kuò)增后，通過(guò)統(tǒng)計(jì)熒光陽(yáng)性單元比例，結(jié)合泊松分布原理，實(shí)現(xiàn)無(wú)需標(biāo)準(zhǔn)曲線的絕對(duì)定量。

核心應(yīng)用
相比下一代測(cè)序（NGS）成本高、分析復(fù)雜，定量PCR（qPCR）無(wú)法絕對(duì)定量的短板，數(shù)字PCR 在產(chǎn)前診斷中展現(xiàn)出全方位優(yōu)勢(shì)。

胎兒染色體非整倍體檢測(cè)
dPCR能夠通過(guò)分析母體血漿中的游離胎兒DNA（cffDNA），高效篩查唐氏綜合征（T21）、愛(ài)德華氏綜合征（T18）和帕陶綜合征（T13），多重dPCR可在單管反應(yīng)中同時(shí)檢測(cè)T21、T18和T13。

染色體微缺失/微重復(fù)檢測(cè)
研究人員已開(kāi)發(fā)出針對(duì)22q11.2缺失/重復(fù)綜合征的dPCR檢測(cè)方法，使用6個(gè)檢測(cè)位點(diǎn)對(duì)130例母體血漿樣本進(jìn)行檢測(cè)，顯示出高檢測(cè)率和低假陽(yáng)性率。

單基因遺傳病無(wú)創(chuàng)診斷
對(duì)于地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥（SMA）、血友病等單基因遺傳病，數(shù)字 PCR 實(shí)現(xiàn)了從 “侵入性檢測(cè)” 到 “無(wú)創(chuàng)篩查” 的跨越。

β-地中海貧血：檢測(cè)IVS-110和β039等常見(jiàn)突變
脊髓性肌萎縮癥（SMA）：通過(guò)檢測(cè)SMN1/SMN2基因拷貝數(shù)變異進(jìn)行診斷
血友�。褐苯訖z測(cè)F8和F9基因突變
胎兒和新生兒同種免疫性血小板減少癥（FNAIT）：非侵入性基因分型

植入前基因檢測(cè)（PGT）
在輔助生殖領(lǐng)域，dPCR可用于：

檢測(cè)胚胎中的SEA型α-地中海貧血缺失
評(píng)估單囊胚移植后雙胎的遺傳狀態(tài)
避免植入有遺傳缺陷的胚胎，提高試管嬰兒成功率

技術(shù)優(yōu)勢(shì)
綜述明確指出，數(shù)字 PCR 在產(chǎn)前診斷中相比 qPCR 和 NGS，存在三大不可替代的優(yōu)勢(shì)：

絕對(duì)定量 + 高靈敏度：無(wú)需標(biāo)準(zhǔn)曲線即可精準(zhǔn)計(jì)數(shù)目標(biāo) DNA 拷貝數(shù)，即便胎兒游離 DNA 占比低于4%也能準(zhǔn)確檢測(cè)，適配孕早期診斷；
抗干擾 + 穩(wěn)定性強(qiáng)：樣本分區(qū)后可有效稀釋血液中的血紅蛋白等 PCR 抑制劑，受樣本降解、污染的影響極小，結(jié)果重現(xiàn)性好；
低成本 + 快周轉(zhuǎn)：設(shè)備和試劑成本遠(yuǎn)低于 NGS，無(wú)需復(fù)雜生物信息學(xué)分析，24 小時(shí)內(nèi)即可出結(jié)果。

未來(lái)展望
盡管優(yōu)勢(shì)顯著，數(shù)字 PCR 仍有提升空間，綜述也指明了未來(lái)的優(yōu)化方向。

降低成本，通過(guò)優(yōu)化試劑和設(shè)備，提高可及性；
提升效率，整合技術(shù)，實(shí)現(xiàn)多靶點(diǎn)、高通量檢測(cè)；
拓展場(chǎng)景，開(kāi)發(fā)更多孕期并發(fā)癥相關(guān)標(biāo)志物檢測(cè)，推動(dòng)應(yīng)用。

數(shù)字PCR憑借其高靈敏度、精確絕對(duì)定量和操作簡(jiǎn)便的特點(diǎn)，正成為非侵入性產(chǎn)前診斷的重要工具。隨著技術(shù)不斷進(jìn)步和標(biāo)準(zhǔn)化體系的建立，dPCR有望與NGS、微陣列等技術(shù)深度融合，為臨床提供更加精準(zhǔn)、高效、經(jīng)濟(jì)的產(chǎn)前診斷解決方案，最終改善妊娠結(jié)局，保障母嬰健康。

文獻(xiàn)來(lái)源：Zhang L, Chen L, Yu Y, et al. Digital PCR in prenatal diagnosis. Clin Chim Acta. 2025;578:120535. doi:10.1016/j.cca.2025.120535

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