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表觀基因組學(xué)等技術(shù)在揭示苔蘚植物基因家族比維管植物更豐富中的應(yīng)用

瀏覽次數(shù)：131　發(fā)布日期：2025-10-28　來(lái)源：本站　僅供參考，謝絕轉(zhuǎn)載，否則責(zé)任自負(fù)

近日，由深圳市中國(guó)科學(xué)院仙湖植物園董珊珊博士等為第一作者、劉陽(yáng)研究員等為通訊作者，在國(guó)際著名期刊《Nature Genetics》（自然-遺傳學(xué)）上發(fā)表題為“Bryophytes hold a larger gene family space than vascular plants”（苔蘚植物擁有比維管植物更豐富的基因家族）的重磅研究成果。

研究基于超級(jí)泛基因組分析，綜合123種苔蘚植物（包括37種苔類、82種蘚類和4種角苔）基因組，首次系統(tǒng)揭示苔蘚植物（Bryophytes）雖形態(tài)簡(jiǎn)單，但其基因家族多樣性顯著高于維管植物（Vascular Plants）。苔蘚擁有637,597個(gè)非冗余基因家族，遠(yuǎn)超維管植物的373,581個(gè)，且特有基因家族（Unique Gene Families）及附屬基因家族（Accessory Gene Families）數(shù)量更多，揭示苔蘚植物在基因家族層面具有超越維管植物的多樣性。總之，這一發(fā)現(xiàn)顛覆了長(zhǎng)期以來(lái)關(guān)于苔蘚植物“原始、簡(jiǎn)單”的傳統(tǒng)認(rèn)知，表明其長(zhǎng)期演化中通過基因從頭起源（De Novo Origination）和水平基因轉(zhuǎn)移（Horizontal Gene Transfer, HGT）積累了豐富的遺傳工具庫(kù)，為理解苔蘚植物的生態(tài)適應(yīng)性和長(zhǎng)期生存提供了新視角。

標(biāo)題：Bryophytes hold a larger gene family space than vascular plants（苔蘚植物基因組擁有比維管植物更豐富的基因家族）
發(fā)表時(shí)間：2025年9月22日
發(fā)表期刊：Nature Genetics
影響因子：IF29/Q1
技術(shù)平臺(tái)：基因組測(cè)序、基因組組裝與注釋、比較基因組學(xué)、表觀基因組學(xué)（WGBS）等
作者單位：深圳仙湖植物園、華大研究院、深圳大學(xué)、南京農(nóng)業(yè)大學(xué)、比利時(shí)根特大學(xué)、澳大利亞莫納什大學(xué)、美國(guó)康涅狄格大學(xué)等機(jī)構(gòu)
DOI:10.1038/s41588-025-02325-9

經(jīng)過5億年演化，現(xiàn)存陸地植物分為兩個(gè)“姐妹群”：苔蘚植物和維管植物。盡管苔蘚植物體型微小、結(jié)構(gòu)簡(jiǎn)單，但它們能在包括極端環(huán)境在內(nèi)的多種生態(tài)環(huán)境中繁衍生息。然而，其生態(tài)適應(yīng)性和長(zhǎng)期生存的遺傳基礎(chǔ)尚不明確。在此，本研究整合了123個(gè)苔蘚植物基因組的超級(jí)泛基因組分析揭示，苔蘚植物具有比維管植物顯著更豐富的基因家族多樣性，其中包括更多“特有”基因家族和“譜系特異”基因家族，這些家族源于其漫長(zhǎng)演化歷史中廣泛的新基因形成和持續(xù)性微生物基因水平轉(zhuǎn)移。苔蘚植物豐富多樣的遺傳工具包（如特有免疫受體等）演化，在促進(jìn)其于不同生物群落擴(kuò)散中具備更多可能性。此外，這些豐富且珍稀的新測(cè)苔蘚植物基因組為探索陸地生存成功的替代演化策略提供了寶貴資源。

研究方法
樣本收集與DNA/RNA提�。�全球（南極、比利時(shí)、加拿大、智利、中國(guó)、德國(guó)、新西蘭、俄羅斯、南非和美國(guó)的野外）采集123種苔蘚植物，覆蓋47個(gè)目（占已知55個(gè)目的85%），包括極端環(huán)境物種，在環(huán)境生長(zhǎng)室中培養(yǎng)。分別提取基因組DNA和RNA。
基因組測(cè)序：分別進(jìn)行長(zhǎng)讀長(zhǎng)全基因組測(cè)序和短讀長(zhǎng)全基因組測(cè)序文庫(kù)，長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序選擇超過30kb的DNA片段進(jìn)行文庫(kù)構(gòu)建，并生成長(zhǎng)讀長(zhǎng)序列。
基因組組裝與注釋：整合轉(zhuǎn)錄組、同源蛋白和de novo預(yù)測(cè)證據(jù)進(jìn)行基因注釋。通過RepeatMasker鑒定同源性重復(fù)序列，苔蘚平均重復(fù)序列含量為31%（角苔）至58%（苔類）。
比較基因組學(xué)分析：基于343種綠色植物（包括138種苔蘚、146種維管植物和59種藻類）的蛋白組，鑒定1,113,359個(gè)直系同源群（Orthogroups）。定義核心基因家族（存在于≥80%樣本）、附屬基因家族（存在于2-80%樣本）和特有基因家族（僅存在于單個(gè)物種）。
WGBS（全基因組甲基化測(cè)序）分析：對(duì)代表性苔蘚進(jìn)行亞硫酸鹽測(cè)序，使用BISMARK將WGBS數(shù)據(jù)比對(duì)到參考基因組，計(jì)算CG、CHG、CHH位點(diǎn)中的胞嘧啶甲基化水平。分析基因體（genebody）及側(cè)翼區(qū)域（±2kb）的甲基化模式，探討其與基因表達(dá)的關(guān)系。
WGD（whole-genome duplications）分析：生成基因組內(nèi)共線性區(qū)塊的關(guān)系圖，并使用KSRATES進(jìn)行同義替換率分析。
基因家族分析：使用COUNT推斷基因家族的增加和丟失，并使用VENN圖鑒定特有和共有基因家族。
HGT和de novo基因起源鑒定：通過BLASTP比對(duì)NCBI nr數(shù)據(jù)庫(kù)，篩選與微生物（細(xì)菌、真菌等）同源的基因，鑒定潛在HGT基因，結(jié)合系統(tǒng)發(fā)育樹驗(yàn)證HGT事件。
功能分析：利用GO、KEGG數(shù)據(jù)庫(kù)注釋基因功能，并通過Stress實(shí)驗(yàn)（熱、干旱、UV）分析基因表達(dá)差異。

結(jié)果圖形
（1）苔蘚植物超級(jí)泛基因組：核心基因家族、附屬基因家族、特有基因家族
研究團(tuán)隊(duì)對(duì)123種苔蘚植物（包括苔類、蘚類和角苔類）的基因組進(jìn)行高質(zhì)量測(cè)序（圖1），構(gòu)建了全球首個(gè)苔蘚“超級(jí)泛基因組”平臺(tái)（圖2）。系統(tǒng)發(fā)育分析將苔蘚植物定位為現(xiàn)存維管植物的姐妹群，為追蹤苔蘚植物基因組的演化提供了框架。
研究發(fā)現(xiàn)，苔蘚植物的基因組相對(duì)較小，單個(gè)基因組平均基因數(shù)量也較少（27,959 vs. 34,794），但苔蘚植物擁有比維管植物更多的非冗余基因家族總數(shù)（637,597 vs. 373,581）。苔蘚植物的平均單個(gè)分類bin特有基因家族數(shù)量也更高（3,862 vs. 2,223），并且有更多的附屬基因家族（4,021 vs. 1,583），盡管它們的核心基因家族數(shù)量較少（6,233 vs. 6,647）。苔蘚植物的“孤兒”（orphan）基因家族比例略低（84%對(duì)87%），但其絕對(duì)數(shù)量遠(yuǎn)超維管植物（532,840 vs. 324,552）。單個(gè)苔蘚植物基因組中特有和附屬基因家族的平均數(shù)量為7,883（占總基因家族數(shù)量的56%），而維管植物僅為3,806（占36%）。

隨著基因組樣本增加，苔蘚基因家族數(shù)量持續(xù)上升，而維管植物的基因家族數(shù)量則趨于穩(wěn)定（圖2b），這些結(jié)果表明，盡管進(jìn)行了廣泛的樣本采集，許多植物基因和基因家族仍未被發(fā)現(xiàn)，其基因庫(kù)遠(yuǎn)未飽和。苔蘚植物顯示出長(zhǎng)期的基因家族創(chuàng)新歷史，尤其是在苔蘚目（如Bryidae）中，自早白堊紀(jì)（約1億年前）以來(lái)一直存在顯著的基因家族創(chuàng)新現(xiàn)象，這可能與苔蘚植物中連續(xù)全基因組復(fù)制（WGD）的累積效應(yīng)有關(guān)。這些特有和附屬基因的GC含量與核心基因相似（約50%），且50-80%表達(dá)，在模式物種小立碗蘚（Physcomitrium patens）和地錢（Marchantia polymorpha）中響應(yīng)脅迫表達(dá)，但功能注釋率低（僅27%和16%），凸顯苔蘚基因功能研究的空白。

圖1：138種苔蘚植物基因組總體特征分析

基于對(duì)綠色植物的190個(gè)分類bin進(jìn)行的系統(tǒng)發(fā)育分析，其分化時(shí)間基于對(duì)苔蘚植物的分子定年分析。分支和物種名稱按三大類苔蘚植物用顏色突出顯示。從內(nèi)到外，五個(gè)通道分別表示基因組大小、基因數(shù)量、重復(fù)序列比例（基因組中重復(fù)序列百分比，其中藍(lán)色、紫色和綠色條帶分別代表LTR、LINE和未知重復(fù)序列）、基因長(zhǎng)度和外顯子長(zhǎng)度。
圖中從左到右展示的苔蘚植物圖像（未按比例）包括：
角苔類：Phaeoceros laevis
苔類：Apotreubia nana, Asterella syngenesica, Petalophyllum ralfsii, Pleurozia purpurea, Scapania bolanderi
蘚類：Sphagnum fallax, Polytrichum sp., Buxbaumia aphylla, Diphyscium mucronifolium, Encalypta ciliata, Ptychomitrium sp., Octoblepharum albidum, Rhacocarpus purpurascens, Imbribryum miniatum, Rhodobryum roseum, Racopilum cf. capens, Hypopterygium flavolimbatum, Antitrichia californica, Exsertotheca intermedia

（2）苔蘚植物中孤兒基因的De Novo起源
在所有采樣的苔蘚植物中（包括模式物種P.patens和M.polymorpha），與核心基因家族相比，附屬和特有基因家族具有內(nèi)含子少、編碼序列短的特征。這些特征在被子植物如水稻和擬南芥中也觀察到，表明苔蘚植物中大多數(shù)附屬和特有基因家族可能最近才起源。此外，P.patens和M.polymorpha中特有基因家族中的基因通常表達(dá)水平低于附屬和核心家族中的基因，這與水稻中觀察到的新基因表達(dá)模式一致。很可能，苔蘚植物中大多數(shù)特有基因家族通過各種分子機(jī)制作為孤兒基因起源，包括快速序列演化和de novo基因起源。在P.patens和M.polymorpha中，85%特有基因與現(xiàn)有直系同源群無(wú)序列相似性，表明其可能在基因復(fù)制后衍生而來(lái)。

本研究選擇M.polymorpha ssp.ruderalis與其兩個(gè)同種亞種及其姐妹種進(jìn)行比較，M.polymorpha ssp.ruderalis中70-80%（3,120-3,583）的孤兒基因家族基因與近緣物種的非編碼區(qū)域?qū)R，表明它們可能起源于這些區(qū)域。de novo基因起源以前只在被子植物如水稻和竹子中記錄過，主要通過非編碼區(qū)域中突變的逐漸積累產(chǎn)生。

在苔蘚植物中，尤其是苔蘚目（如Bryidae），約26%的特有基因至少在其他兩個(gè)物種中顯示出與非編碼區(qū)域高度相似性，這是迄今為止為任何主要植物譜系提出的最大的de novo基因候選集，總計(jì)36,481個(gè)基因。這些發(fā)現(xiàn)不僅證明了de novo基因創(chuàng)新在被子植物之外的發(fā)生，還強(qiáng)調(diào)了其在苔蘚植物中的重要性。這一機(jī)制在驅(qū)動(dòng)苔蘚植物適應(yīng)和生態(tài)多樣化中起著關(guān)鍵作用，突顯其基因組動(dòng)態(tài)變化以及塑造的演化過程。

圖2：苔蘚植物和維管植物的泛基因組比較分析。

a.138種苔蘚植物（左）和146種維管植物（右）單個(gè)基因組中每種組成（核心、附屬和特有）的基因家族數(shù)量。x軸上的分類根據(jù)系統(tǒng)發(fā)育排序。三種類型基因家族的平均數(shù)量用虛線標(biāo)出。餅圖顯示所有采樣的苔蘚植物和維管植物的三種類型基因家族總數(shù)。
b.苔蘚植物（藍(lán)點(diǎn)）和維管植物（紫點(diǎn)）的核心基因組大小減少（上）和泛基因組大小增加（下）的模擬曲線。對(duì)于每種給定的物種數(shù)量，均使用100次隨機(jī)組合計(jì)算。
c.點(diǎn)圖表示在苔蘚植物（上）和維管植物（下）系統(tǒng)發(fā)育樹的各祖先節(jié)點(diǎn)中重建的基因家族總數(shù)（y軸）。MRCA，最近共同祖先。

圖3：WGBS描述不同植物譜系中染色體上以及基因及其側(cè)翼區(qū)域的重復(fù)序列、基因密度和DNA甲基化水平。

研究的植物譜系包括綠藻（Chlamydomonas reinhardtii）、角苔（Notothylas yunnanensis）、苔類（取9種苔類物種的平均值）、蘚類（取10種蘚類物種的平均值）、裸子植物（Pinus tabuliformis）和被子植物（Arabidopsis thaliana）。染色體上重復(fù)序列、基因密度和甲基化水平的bin代表對(duì)應(yīng)每條染色體（scaffold）對(duì)應(yīng)bin的平均百分比。每個(gè)物種的染色體或scaffold（>1 Mb）被等分為200個(gè)bin。沿基因甲基化水平顯示每個(gè)基因模型對(duì)應(yīng)bin的平均甲基化水平。

（3）頻繁水平基因轉(zhuǎn)移（HGT）促進(jìn)苔蘚植物演化
研究發(fā)現(xiàn)，49種鏈藻植物基因組中包含1,809個(gè)起源于原核生物、病毒、真菌或動(dòng)物的直系同源基因家族，其中1,306個(gè)為新鑒定。在鏈藻植物的祖先中發(fā)生最顯著的HGT爆發(fā)，有115個(gè)HGT事件，其次是胚胎植物祖先中的90個(gè)HGT事件，單個(gè)苔蘚植物物種平均獲得的水平轉(zhuǎn)移基因比維管植物更多（229 vs. 163），并且對(duì)苔蘚植物基因組的全面系統(tǒng)發(fā)育分析表明，物種特異性的HGT事件數(shù)量更多，這表明HGT可能是苔蘚植物演化過程中持續(xù)存在的特征，與維管植物多樣化過程中觀察到的模式不同。

維管植物中HGT基因通常內(nèi)含子少、長(zhǎng)度短，反映了其供體生物（主要是細(xì)菌或真菌）的基因特征。在苔蘚植物中，HGT獲得的基因通常位于長(zhǎng)末端重復(fù)（LTR）密度高于核心基因的區(qū)域，暗示LTR元件可能促進(jìn)了HGT基因在其基因組中的整合或增殖。苔蘚植物通過HGT獲得的基因中，很大一部分功能未知，其余的在復(fù)制、碳水化合物代謝、氨基酸代謝和次級(jí)代謝中發(fā)揮作用。在苔蘚植物Physcomitrium patens中，很大一部分HGT基因在熱、干旱和紫外線（UV）脅迫下表現(xiàn)出差異表達(dá)，分別有151（60%）、148（59%）和190（76%）個(gè)HGT衍生的直系同源基因表現(xiàn)出表達(dá)變化，暗示其可能增強(qiáng)了苔蘚植物在多樣化環(huán)境中的生態(tài)適應(yīng)能力。

具體而言，HGT基因可能參與脅迫響應(yīng)（如小立碗蘚中93%的HGT基因在 abiotic stress 中差異表達(dá)）、病原防御（如細(xì)菌來(lái)源的LEC基因抗真菌）和次生代謝（如真菌來(lái)源的YANB基因合成抗生素）。這些基因增強(qiáng)了苔蘚在極端環(huán)境中的適應(yīng)性，例如HPA3基因通過乙�；舛綝-氨基酸，助力苔蘚在營(yíng)養(yǎng)匱乏環(huán)境中生存。

因此，苔蘚植物擁有一系列源自微生物HGT的基因家族，其中許多表現(xiàn)出特異性，為篩選對(duì)細(xì)菌或真菌疾病的潛在抗性或探索其在植物發(fā)育和植物-真菌互作中的作用提供了豐富的基因庫(kù)。這突顯了HGT在苔蘚植物演化和生態(tài)多樣化中的重要性。

圖4：鏈型植物中的水平基因轉(zhuǎn)移（HGT）全景圖

a.鏈型植物系統(tǒng)發(fā)育時(shí)序圖上水平基因轉(zhuǎn)移事件數(shù)量的總結(jié)（苔蘚植物以藍(lán)色表示，維管植物以紫色表示），灰色圓盤中的數(shù)字表示在某個(gè)節(jié)點(diǎn)重建的HGT事件總數(shù)。餅圖顯示在選定的祖先節(jié)點(diǎn)和特定支系（即包括所有苔蘚植物或維管植物內(nèi)部節(jié)點(diǎn)的數(shù)據(jù)）中，HGT推定供體在主要類別間的分布情況。末端分支旁的數(shù)字指數(shù)據(jù)集中該末端種群特有的HGT。
b.每個(gè)采樣物種中HGT直系同源群累積數(shù)量的條形圖，每個(gè)條形圖按從祖先HGT事件中獲得的基因家族比例進(jìn)行細(xì)分。"Sum of tracheophyte nodes"=所有維管植物內(nèi)部節(jié)點(diǎn)的匯總。"Sum of bryophyte nodes" = 所有苔蘚植物內(nèi)部節(jié)點(diǎn)的匯總。OGs, 直系同源群。

結(jié)論和啟示
本研究通過對(duì)123個(gè)新測(cè)苔蘚植物基因組進(jìn)行綜合分析，揭示了苔蘚植物在基因家族層面的豐富多樣性，這一發(fā)現(xiàn)顛覆了長(zhǎng)期以來(lái)關(guān)于苔蘚植物“原始、簡(jiǎn)單”的傳統(tǒng)認(rèn)知。研究結(jié)果表明，苔蘚植物的基因組演化受到de novo基因起源和水平基因轉(zhuǎn)移（HGT）的顯著影響，這些機(jī)制不僅推動(dòng)了苔蘚植物的基因組多樣化，還增強(qiáng)了它們?cè)诙鄻踊h(huán)境中的適應(yīng)能力。此外，苔蘚植物的基因組特征，如豐富的附屬和特有基因家族，以及較少的基因數(shù)量，可能與其生態(tài)適應(yīng)性和演化策略密切相關(guān)。本研究為理解苔蘚植物的生態(tài)適應(yīng)性和長(zhǎng)期生存提供了新的視角，并為未來(lái)植物基因組學(xué)研究提供了新的方向和方法。

本研究WGBS技術(shù)發(fā)揮重要作用
通過WGBS，研究團(tuán)隊(duì)能夠深入分析苔蘚植物基因組的甲基化模式，特別是CG、CHG和CHH位點(diǎn)的甲基化模式。這些數(shù)據(jù)不僅幫助研究人員識(shí)別了基因組中的甲基化區(qū)域，還揭示了這些區(qū)域與基因表達(dá)之間的關(guān)系。未來(lái)類似的研究可以利用WGBS技術(shù)來(lái)探索其他植物基因組的甲基化模式，以及這些模式如何影響基因表達(dá)和基因家族的演化。WGBS技術(shù)的應(yīng)用將為植物基因組學(xué)研究提供更深入的見解，并有助于揭示植物適應(yīng)性演化的分子機(jī)制。

參考文獻(xiàn)：
Dong S, Wang S, Li L, Yu J, Zhang Y, Xue JY, Chen H, Ma J, Zeng Y, Cai Y, Huang W, Zhou X, Wu J, Li J, Yao Y, Hu R, Zhao T, Villarreal A JC, Dirick L, Liu L, Ignatov M, Jin M, Ruan J, He Y, Wang H, Xu B, Rozzi R, Wegrzyn J, Stevenson DW, Renzaglia KS, Chen H, Zhang L, Zhang S, Mackenzie R, Moreno JE, Melkonian M, Wei T, Gu Y, Xu X, Rensing SA, Huang J, Long M, Goffinet B, Bowman JL, Van de Peer Y, Liu H, Liu Y. Bryophytes hold a larger gene family space than vascular plants. Nat Genet. 2025 Sep 22. doi: 10.1038/s41588-025-02325-9.

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