講座：長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序揭示神經(jīng)發(fā)育與ASD中的異構(gòu)體圖譜

人類(lèi)神經(jīng)元發(fā)育依賴于基因表達(dá)的精確調(diào)控，但現(xiàn)有方法無(wú)法完全捕捉發(fā)育過(guò)程中所表達(dá)轉(zhuǎn)錄本和蛋白質(zhì)的多樣性。這一認(rèn)知空白限制了我們充分解讀遺傳變異及其在自閉癥等神經(jīng)發(fā)育障礙中功能影響的能力。

在本次網(wǎng)絡(luò)研討會(huì)上，您將了解到多倫多大學(xué)的一項(xiàng)研究。該研究采用 PacBio 全長(zhǎng) RNA 測(cè)序技術(shù)，并將其作為多組學(xué)研究方法的一部分，揭示了豐富的新型剪接異構(gòu)體（其中許多可翻譯為蛋白質(zhì)）。此外，您還將了解到，通過(guò)對(duì)自閉癥譜系障礙（ASD）隊(duì)列的全基因組測(cè)序的數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，研究人員發(fā)現(xiàn)了一些遺傳變異，其功能影響比以往認(rèn)知的更為顯著 —— 這一發(fā)現(xiàn)凸顯了以異構(gòu)體為核心的分析方法在理解神經(jīng)發(fā)育過(guò)程中的重要性。

注冊(cè)本次會(huì)議，您將能夠了解到：

• PacBio 全長(zhǎng) RNA 測(cè)序技術(shù)相較于其他技術(shù)所具備的獨(dú)特優(yōu)勢(shì)。

• 探究長(zhǎng)讀長(zhǎng) RNA 測(cè)序（long-read RNA-seq）如何整合到多組學(xué)研究方法中，以助力理解神經(jīng)元發(fā)育過(guò)程，并識(shí)別與疾病生物學(xué)相關(guān)的變異。

• 了解研究人員如何運(yùn)用各類(lèi)長(zhǎng)讀長(zhǎng)生物信息學(xué)工具，篩選出具有生物學(xué)意義的異構(gòu)體。

PacBio 在線研討會(huì)

采用長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序的多組學(xué)研究方法揭示神經(jīng)發(fā)育與自閉癥中的異構(gòu)體圖譜

2025年9月12日（周五）

10:00 a.m. - 11:00 a.m.(北京時(shí)間)

Shreejoy Tripathy, PhD
Associate Professor, Scientist
Krembil Centre for Neuroinformatics
University of Toronto

Elizabeth Tseng, PhD
Associate Director, Product Marketing
PacBio
Host & moderator
 

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